La diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare (FH)

Buongiorno a tutti, mi chiamo Asiyat Alieva. Dopo la laurea in Medicina in Russia, mi sono specializzata in cardiologia e lo scorso anno ho deciso di iniziare il corso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche in Italia. Attualmente svolgo la mia attività di ricerca nel gruppo guidato da Alberico L. Catapano, nel Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, dell’Università degli Studi di Milano. 

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La genetica della sclerosi laterale amiotrofica

In alcuni dei post precedenti abbiamo parlato della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa dell’età adulta, progressiva e fatale, causata dalla morte delle cellule che controllano i movimenti, i motoneuroni. La degenerazione di queste cellule conduce rapidamente a morte, per insufficienza respiratoria, tra i tre e cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi. Nonostante le numerose ricerche condotte sulla malattia, le reali cause non sono ancora chiare e questo, in parte, giustifica il fallimento nella messa a punto di una terapia efficace per la malattia, che a oggi risulta ancora incurabile.

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