Una speranza per la sindrome di Angelman, una malattia rara

Il numero di malattie rare ad oggi conosciute oscilla fra le 7.000 e le 8.000. Fra queste è annoverata la sindrome di Angelman, malattia genetica del neurosviluppo per cui si stima una prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati. Nonostante sia stata scoperta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, solo negli anni ‘80 questa malattia verrà riconosciuta globalmente dalla comunità medica. 

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Bioinformatica e drug design

Mi chiamo Tommaso Laurenzi, mi sono laureato in Biotecnologie del Farmaco e sono al primo anno del corso di dottorato in Scienze farmacologiche sperimentali e cliniche della Statale di Milano.

Il mio progetto di dottorato riguarda lo sviluppo di un nuova strategia farmacologica per curare una malattia genetica rara, la FLD, o deficienza familiare di lecitina:colesterolo-acil-transferasi (LCAT). Questa patologia è causata dalla mutazione di LCAT, un enzima fondamentale per il corretto funzionamento delle lipoproteine, ovvero di quelle strutture necessarie per il trasporto dei trigliceridi e del colesterolo nel sangue. Ad oggi, una cura definitiva per la FLD non esiste e le persone affette da questa malattia vanno incontro a gravi problemi di insufficienza renale già in giovane età; spesso si rende necessario il trapianto, che tuttavia non è risolutivo, in quanto la patologia renale tende a ripresentarsi. Leggi tutto “Bioinformatica e drug design”

La sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata da un difetto dell’espressione della copia materna di un gene denominato UBE3A, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. La prevalenza della malattia varia tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come una malattia rara.

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