Mutazioni genetiche e trigliceridi plasmatici

L’Iperlipoproteinemia di tipo 1, conosciuta anche come Deficit familiare di lipoproteina lipasi (LPL) o  Chilomicronemia Familiare, è una malattia caratterizzata da un’alterata idrolisi dei trigliceridi che determina livelli estremamente alti di trigliceridi nel plasma (circa 880 mg/dL). I sintomi principali dell’Iperlipoproteinemia includono: grave dolore addominale, dolore colico, epatosplenomegalia, sindrome da iperviscosità, xantomi e lipaemia retinalis. Tuttavia, il sintomo maggiormente debilitante risulta essere l’insorgenza di pancreatite acuta, che colpisce circa il 30% dei pazienti.

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