Cosa hai in testa?

Mutazioni a carico del gene della glucocerebrosidasi, oltre a causare la malattia di Gaucher, aumentano la probabilità di contrarre la malattia di Parkinson.  La glucocerebrosidasi è un enzima che svolge la sua attività nel sistema digerente della cellula, i lisosomi. Questi ultimi sono responsabili della degradazione delle proteine danneggiate presenti nelle cellule e delle molecole e macromolecole ingerite. Disfunzioni a livello di tali organelli comportano un accumulo di scarti tossici e possono favorire l’aggregazione di proteine patogeniche, come l’alfa-sinucleina, una proteina che si trova in abbondanza in forma aggregata nei neuroni dei malati di Parkinson.  

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