Il ruolo di JNK nella sindrome delle bambine dagli occhi belli

La sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo che si presenta con un’incidenza pari a un caso ogni 10.000 nati. Nonostante questo, essa rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nella popolazione femminile. Affligge, infatti, principalmente le donne, in quanto causata da mutazioni del gene MECP2 localizzato sul cromosoma X. Questo gene codifica per una proteina che si lega al DNA e influenza la trascrizione genica, ma al di fuori di questa attività, la reale portata della funzione MECP2 non è ancora del tutto chiara.

Leggi tutto “Il ruolo di JNK nella sindrome delle bambine dagli occhi belli”

Una speranza per la sindrome di Angelman, una malattia rara

Il numero di malattie rare ad oggi conosciute oscilla fra le 7.000 e le 8.000. Fra queste è annoverata la sindrome di Angelman, malattia genetica del neurosviluppo per cui si stima una prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati. Nonostante sia stata scoperta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, solo negli anni ‘80 questa malattia verrà riconosciuta globalmente dalla comunità medica. 

Leggi tutto “Una speranza per la sindrome di Angelman, una malattia rara”