LCAT: un viaggio nella scienza lungo 3 anni

Buongiorno a tutti, mi chiamo Arianna Strazzella e sono una dottoranda ormai giunta al termine del suo percorso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche. Durante il percorso, l’interesse della mia ricerca è stato lo studio di una malattia rara, il deficit di LCAT. Questa patologia è una condizione recessiva determinata da mutazioni di tipo “loss of function” a carico del gene che codifica per questa proteina, la sola responsabile dell’esterificazione del colesterolo nel plasma.

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Malattie rare: un tool farmacologico fondamentale per lo studio delle patologie più diffuse

Il termine “malattia rara” fa riferimento ad un patologia, in genere trasmessa su base genetica, che affligge una piccola parte della popolazione. Secondo le stime del 2019 del Ministero della Salute, le malattie rare ad oggi conosciute sono circa 8000, di cui l’80% è di origine genetica; a livello europeo, ne è colpito circa il 6-7% della popolazione, ossia da 27 a 36 milioni di persone. 

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