Una speranza per la sindrome di Angelman, una malattia rara

Il numero di malattie rare ad oggi conosciute oscilla fra le 7.000 e le 8.000. Fra queste è annoverata la sindrome di Angelman, malattia genetica del neurosviluppo per cui si stima una prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati. Nonostante sia stata scoperta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, solo negli anni ‘80 questa malattia verrà riconosciuta globalmente dalla comunità medica. 

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Aggiornamenti sulla sindrome di Angelman

Il DiSFeB celebra la Giornata internazionale del cromosoma 15, con un seminario sulla Sindrome di Angelman (SA), malattia rara di origine genetica, caratterizzata da gravi ritardi cognitivi e motori.

Vogliamo ricordare che si definisce rara una malattia la cui incidenza è pari a 5 casi su 10.000 persone. Stiamo dunque parlando di malattie che pur essendo definite rare colpiscono numerosi malati: infatti, solo nel nostro paese, i malati rari sono 2 milioni di cui il 70 % sono bambini in età pediatrica.

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La sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata da un difetto dell’espressione della copia materna di un gene denominato UBE3A, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. La prevalenza della malattia varia tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come una malattia rara.

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