Mutazioni genetiche e trigliceridi plasmatici

L’Iperlipoproteinemia di tipo 1, conosciuta anche come Deficit familiare di lipoproteina lipasi (LPL) o  Chilomicronemia Familiare, è una malattia caratterizzata da un’alterata idrolisi dei trigliceridi che determina livelli estremamente alti di trigliceridi nel plasma (circa 880 mg/dL). I sintomi principali dell’Iperlipoproteinemia includono: grave dolore addominale, dolore colico, epatosplenomegalia, sindrome da iperviscosità, xantomi e lipaemia retinalis. Tuttavia, il sintomo maggiormente debilitante risulta essere l’insorgenza di pancreatite acuta, che colpisce circa il 30% dei pazienti.

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Biologia molecolare delle dislipidemie

Mi chiamo Margherita Botta e mi sono laureata in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche all’Università del Piemonte Orientale di Novara, dopo un anno di borsa di studio Giovani promettenti presso la Statale di Milano ho iniziato il mio percorso di dottorato in Scienze Farmacologiche Sperimentali e Cliniche.

Il primo anno di dottorato l’ho svolto presso il gruppo di Alberto Corsini in collaborazione con Massimiliano Ruscica, che  si occupa dello studio dei meccanismi molecolari alla base della sindrome metabolica. Il mio progetto di dottorato riguarda infatti lo studio di un possibile collegamento tra adipochine e la proteina PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9), la cui over-espressione è associata a una condizione di ipercolesterolemia. Leggi tutto “Biologia molecolare delle dislipidemie”