Il ruolo di JNK nella sindrome delle bambine dagli occhi belli

La sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo che si presenta con un’incidenza pari a un caso ogni 10.000 nati. Nonostante questo, essa rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nella popolazione femminile. Affligge, infatti, principalmente le donne, in quanto causata da mutazioni del gene MECP2 localizzato sul cromosoma X. Questo gene codifica per una proteina che si lega al DNA e influenza la trascrizione genica, ma al di fuori di questa attività, la reale portata della funzione MECP2 non è ancora del tutto chiara.

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Brain-on-chip

Il cervello è uno degli organi più studiati e meno compresi, ciò che ci definisce in quanto individui: è l’organo che genera il pensiero, l’attenzione, la consapevolezza e l’immaginazione. Quello che più sorprende del cervello è l’alto numero di cellule da cui è formato, i neuroni, che sono stimati essere attorno agli 80 miliardi, ognuno dei quali forma 7000 connessioni con altri neuroni, per un numero totale di sinapsi tra 100 e 500 trilioni!

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