La diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare (FH)

Buongiorno a tutti, mi chiamo Asiyat Alieva. Dopo la laurea in Medicina in Russia, mi sono specializzata in cardiologia e lo scorso anno ho deciso di iniziare il corso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche in Italia. Attualmente svolgo la mia attività di ricerca nel gruppo guidato da Alberico L. Catapano, nel Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, dell’Università degli Studi di Milano. 

Il mio progetto è strettamente legato all’ambito della cardiologia infatti è incentrato sulle problematiche delle dislipidemie genetiche severe in cui lo sviluppo di aterosclerosi risulta essere un fattore causale per lo sviluppo della malattia cardiovascolare. Con dislipidemie genetiche, si intende un gruppo eterogenee di disordini genetici (di cui l’ipercolesterolemia familiare [FH] è il più diffuso), caratterizzati da alterati livelli delle lipoproteine circolanti che portano allo sviluppo di malattia cardiovascolare in età precoce.

Tra le diverse attività, mi occupo di identificare i pazienti con diagnosi presuntiva probabile di FH, utilizzando l’algoritmo Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCN score). Questo punteggio considera la presenza o meno di diversi informazioni relative ai livelli di LDL colesterolo prima del trattamento, alla storia clinica del soggetto e alla storia familiare, associando a ciascuna voce un punteggio. Se la somma dei valori ottenuti è maggiore di 6, viene effettuato il test genetico al fine di identificare la presenza di mutazioni causative. 

Dal punto di vista clinico, questo progetto risulta essere importante poiché permette, una volta identificato il probando (in genetica è il primo individuo in cui viene identificato un determinato carattere), di condurre uno screening a cascata nei parenti di primo grado e, nel caso di positività alla mutazione, di adottare un corretto approccio terapeutico per prevenire l’insorgenza di eventi cardiovascolari. I vantaggi di una diagnosi e di un trattamento precoce sono anche supportati dai più recenti dati degli studi di randomizzazione mendeliana, che hanno evidenziato come il colesterolo LDL non solo causi aterosclerosi ma abbia anche un effetto cumulativo nel tempo sul rischio cardiovascolare, avvalorando ancor di più l’importanza di un appropriato intervento farmacologico precoce. 

Dal punto di vista clinico, sono interessata anche a confrontare il fenotipo e il genotipo dei pazienti FH italiani e russi all’interno di un progetto internazionale chiamato “The EAS-FH Studies Collaboration (FHSC)”. Una migliore comprensione di eventuali differenze nelle caratteristiche dei soggetti delle due popolazioni, insieme alla conoscenza delle mutazioni genetiche che causano le forme severe di FH, aiuteranno ad affinare le basi per un approccio terapeutico sempre più personalizzato. 

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.