La distrofia muscolare di Duchenne

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie che colpiscono principalmente il muscolo scheletrico causando un indebolimento graduale e progressivo dei muscoli volontari. Le persone affette da distrofia vanno incontro a una riduzione delle proprie capacità motorie che nel tempo conduce alla disabilità. Si tratta di malattie genetiche dovute a specifici cambiamenti o mutazioni nel DNA dell’individuo e per tale motivo vengono definite malattie ereditarie. In Italia risultano colpite 30 persone ogni 100.000 abitanti ossia oltre 17.000 persone. Sebbene svariate forme di distrofia si manifestino in età infantile ed adolescenziale, altre riguardano prevalentemente l’età adulta.

Tra le varie forme di distrofia la più frequente ed anche la più conosciuta tra le distrofie dell’infanzia è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). In Italia, l’incidenza è di 1 bambino malato su 3.500 circa e colpisce i maschi a partire dal primo anno di vita. Sintomi caratteristici della DMD sono i polpacci ingrossati con debolezza generalizzata e danni muscolare prima agli arti e poi al tronco. Per un bambino affetto da DMD raggiungere la posizione eretta diventa estremamente difficile e per farlo compie dei movimenti tipici della patologia: si spinge sulle mani che appoggia sul pavimento, prima, e sulle ginocchia e cosce dopo, fino a che non raggiunge una posizione eretta con atteggiamento lordico (sospeso in avanti). La DMD è una malattia progressiva che porta alla completa invalidità entro dieci anni dall’inizio dei primi sintomi; la sopravvivenza infatti, arriva fino a 25-30 anni in quanto con il progredire della patologia vengono compromessi anche i muscoli dell’apparato respiratorio e circolatorio.

Questa forma di distrofia colpisce prevalentemente i maschi perché è causata da una mutazione di un gene (pezzetto di DNA) presente sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della formazione di una proteina, la distrofina. Nei soggetti malati di DMD la distrofina è assente generando il quadro clinico-patologico descritto precedentemente. Caratteristica peculiare del muscolo distrofico è il forte stato infiammatorio che lo pervade. Attualmente, non esistono cure risolutive ma solo trattamenti palliativi basati sull’uso di cortisone in grado di migliorare i sintomi contrastando l’infiammazione in corso.

La DMD è oggetto di studio del mio progetto di dottorato iniziato 3 anni fa presso il laboratorio di Farmacologia di Emilio Clementi. Nello specifico, lo scopo della mia ricerca è quello di individuare nuovi possibili approcci terapeutici in grado di sostituire i trattamenti cortisonici che, seppur validi attualmente, sono molto svantaggiosi a causa dei molteplici effetti collaterali che provocano all’organismo. A tal fine, in questi anni ho focalizzato la mia attenzione sullo studio dell’insieme dei processi che caratterizzano la malattia, primo tra tutti quello infiammatorio. Indagare sui sistemi che regolano l’insorgenza e la risoluzione dell’infiammazione è stato il mio punto di partenza per arrivare ad individuare nuovi possibili bersagli farmacologici. Infatti, scoprire ed approfondire, giorno dopo giorno, i meccanismi di azione che caratterizzano il profilo di svariate molecole coinvolte nella DMD è la chiave per la realizzazione di nuovi farmaci applicabili non solo ai sintomi della patologia ma soprattutto alle cause che la originano.

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