La sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica causata da un difetto dell’espressione della copia materna di un gene denominato UBE3A, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. La prevalenza della malattia varia tra 1 su 10.000 e 1 su 20.000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come una malattia rara.

La malattia di Angelman è un disordine neurologico caratterizzato da grave ritardo mentale, assenza del linguaggio, microcefalia, atassia e attacchi epilettici associati ad anomalie specifiche dell’elettroencefalogramma (attività elettrica del cervello misurabile con EEG). I bambini che sono affetti da questa malattia, hanno in genere un temperamento allegro e un carattere socievole nonostante i gravi disturbi neurologici e le crisi epilettiche invalidanti. Si è scoperto che la causa scatenante è un difetto di espressione del gene UBE3A, l’ubiquitina protein ligasi, situato appunto sul cromosoma 15; questo gene è associato ai disturbi dello spettro dell’autismo, ma il suo ruolo nel normale sviluppo del sistema nervoso fino ad oggi è poco conosciuto.

Si è recentemente scoperto che la trascrizione del gene è correlata al rilascio di glutammato, il neurotrasmettitore utilizzato dalle spine dendritiche eccitatorie nel sistema nervoso centrale. Quindi, nonostante il gene mutato codifichi per una proteina multifunzionale ed ubiquitaria, cioè presente in tutti i tessuti del corpo, questa proteina svolge un ruolo importante nei neuroni, le cellule del cervello, e in particolare regola l’attività delle spine dendritiche. Le spine dendritiche o sinapsi, sono le strutture che permettono la comunicazione fra i neuroni e hanno un’importante capacità adattativa, definita in biologia con il termine plasticità sinaptica. Tale plasticità, presente anche nell’adulto, è in grado di modificare l’intensità delle relazioni tra i neuroni (mediate proprio dalle sinapsi), di instaurarne di nuove e di eliminarne alcune non importanti. Nello specifico, il gene UBE3A gioca un ruolo chiave nella corretta connessione dei neuroni, mediante appunto il corretto funzionamento delle sinapsi; questo fenomeno, per esempio, è determinante nell’apprendimento oltre che nel normale funzionamento del sistema nervoso centrale.

Nella sindrome di Angelman queste funzioni di base sono gravemente danneggiate e i bambini affetti da questa malattia presentano un grave ritardo nello sviluppo, concausa, in età adulta di problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici frequenti. Come molte malattie rare, la Sindrome di Angelman è una malattia negletta. Poiché i bambini affetti da questa patologia hanno un’aspettativa di vita media e ad oggi non ci sono terapie efficaci per curare la sindrome, molti ricercatori si sono impegnati a studiare il meccanismo che causa queste alterazioni del sistema nervoso centrale al fine di trovare una cura efficace per questa malattia.

In occasione della giornata mondiale del cromosoma 15, il 15 febbraio, il nostro dipartimento ospiterà un seminario scientifico sulla Sindrome di Angelman, non solo per far conoscere una malattia a molti ancora sconosciuta, ma anche per discutere le ultime scoperte scientifiche sull’argomento. In tale occasione Ype Elgersma, un ricercatore impegnato da anni nello studio di questa patologia, presenterà i propri risultati, condividendo con noi le ultime novità in merito a questo argomento. Inoltre, sarà presente l’Organizzazione Sindrome di Angelman ONLUS – ‘OR.S.A’, che da anni aiuta e sponsorizza la ricerca di base sulla sindrome per aiutare le persone affette da questa malattia.

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